Recientemente ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Nature un estudio coordinado por la Universidad de Cambridge (Reino Unido) relacionado con la edad a la que las niñas alcanzan la pubertad y en el que han participado más de cien centros de todo el mundo. En el estudio se evaluaron a 182.416 mujeres de ascendencia europea cuyos datos provienen de 57 estudios genéticos diferentes. El estudio ha sido financiado por el Medical Research Council y el Wellcome Trust.

Ese momento tan importante en el desarrollo de la mujer, viene determinado según el citado estudio por la carga genética que le aportan los dos progenitores, el padre y la madre, específicamente por un pequeño subconjunto de genes cuya actividad varía en función de cuál de los padres le transmite dicho gen (zonas del genoma con impronta genética). La actividad de estos genes con impronta genética varía en función de cuál de los padres hereda el gen, algunos genes sólo se activan cuando se hereda de la madre y otros sólo cuando se heredan del padre.

El motivo del estudio de todos estos factores se concreta en entender por qué una pubertad precoz en las niñas puede estar vinculada a un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, obesidad, enfermedades cardíacas y cáncer de mama.

En este contexto, hay que tener en cuenta que la fecha de la menarquia (momento en el que se produce la primera regla) además de la carga genética y los cambios hormonales, está también influenciada por el fenotipo, es decir, por aspectos nutricionales y de estilo de vida.

El estudio también pone de manifiesto que una pubertad precoz, temprana, se puede ver asociada en algunos casos con un mayor riesgo de sufrir obesidad, diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares o cáncer de mama en el futuro. Además de estos importantes hallazgos, el estudio identificó nuevas vías de señalización hormonal involucradas en el crecimiento y el desarrollo que podrían ser la pieza clave entre la edad de menarquia y el riesgo asociado de enfermedad.

El autor principal del estudio, el Dr. John Perry de la unidad de epidemiología del Medical Research Council de la Universidad de Cambridge, afirma que “Por lo general, nuestras características físicas heredadas reflejan más o menos la combinación media de los genomas de nuestros padres, pero los genes con impronta genética aportan un peso desigual en la influencia de cualquiera de los dos genes, el proveniente del padre o de la madre. Nuestros resultados muestran que en una familia, uno de los padres puede afectar de una forma especial el momento de inicio de la pubertad de sus hijas en relación al otro progenitor”.