Las enfermedades raras son enfermedades poco comunes, que no afecta a muchas personas y que no es frecuente de encontrar.

Sin embargo a nivel médico, ¿dónde establecemos la frontera entre una enfermedad poco común y una enfermedad más común? ¿A partir de qué número de afectados una enfermedad deja de ser rara?

Es fácil suponer que la respuesta es diferente según dónde se considere. Así, en la Unión Europea se consideran como enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. En Estados Unidos el baremo es menos de 200.000 afectados en todo el país.

Estas son las clasificaciones que hacen las diferentes regiones. Sin embargo, haciendo un sencillo cálculo en términos de porcentaje, podemos observar que este número no es tan dispar.

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Según el criterio de la Unión Europea para considerar una enfermedad como rara, menos 5 de cada 10.000 personas supone menos de un 0,05% de la población. Y según el criterio de Estados Unidos para considerar una enfermedad como rara, menos de 200.000 afectados en todo el país -considerando una población de 313,9 millones de habitantes – supone menos de 0,06% de la población. Los porcentajes son algo diferentes pero se encuentran en el mismo rango. Y podemos comprobar que es algo más restrictivo en la Unión Europea que en Estados Unidos. Se habla de una enfermedad ultra-rara cuando afecta a menos de 1 de cada 50.000 personas.

El Gobierno declaró 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras. El objetivo de esta iniciativa fue apoyar a las familias afectadas, dar a conocer las características de estas enfermedades y despertar la empatía, la solidaridad y la colaboración de toda la población. Como balance de aquél Año de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad destaca las siguientes iniciativas y avances, entre otros:

• Elaboración del Mapa de Unidades de Experiencia: Proporciona información sobre las actividades de los diferentes hospitales de España en relación a las enfermedades raras. Gracias a este mapa, tanto enfermos y sus familias como profesionales pueden conocer dónde se concentra la mayor parte de casos de afectados por una enfermedad rara y dónde, por tanto, existe una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento. Ya se dispone de datos de todas las Comunidades Autónomas para ocho grupos de enfermedades.

enfermedades raras

El Albinismo es una de la larga lista de las enfermedades raras, quizás una de las más conocidas.

• Designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia: Pretende garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que precisan de cuidados muy especializados y que requieren para su atención concentrar los casos en un número reducido de centros. Entre los 187 centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud para tratar 42 patologías, más de una decena están relacionados con las enfermedades raras.

• Establecimiento de rutas de derivación: Su objetivo es garantizar la atención en el ámbito más adecuado y por los profesionales más especializados. El modelo propuesto es genérico para todas las enfermedades raras y requiere un proceso de adaptación posterior por enfermedades o grupos de enfermedades. Para definirlas, se están elaborando protocolos de atención sanitaria y fichas de atención en urgencia.

• Registro Nacional de Enfermedades Raras: Desarrollado por el Instituto de Salud Carlos III, colaboran todas las Comunidades Autónomas, las organizaciones de pacientes como FEDER y la industria farmacéutica, así como varias sociedades científicas. En la actualidad, ya se han recibido más de 600.000 registros que se están depurando y analizando. Asimismo, se ha aprobado ya el desarrollo de los registros autonómicos en 14 Comunidades Autónomas.

• Cribados neonatales: El Ministerio y las Comunidades Autónomas, por primera vez, han unificado los cribados neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para siete patologías.

• Medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para enfermedades raras: En los últimos cinco años se han comercializado en España 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83% de los medicamentos huérfanos autorizados por la Comisión Europea. Se ha logrado reducir el tiempo de tramitación de los medicamentos huérfanos en nuestro país a la mitad en los últimos cinco años. La Agencia Española de Medicamentos ha evaluado en este periodo más de un centenar de solicitudes de ensayos clínicos con medicamentos de terapias avanzadas y ha autorizado 86.

• Investigación: Las enfermedades raras se contemplan como línea prioritaria en el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016, que es el instrumento por el que el Estado financia proyectos de investigación, desarrollo e innovación.

• Formación específica de los evaluadores de enfermedades raras: A través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, se imparten cursos de formación específica a los profesionales evaluadores de la discapacidad, de cara a unificar criterios de discapacidad de las personas que padecen enfermedades raras.

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