Y Angelina Jolie ha vuelto a hacerlo…esta semana los medios de comunicación de todo el mundo se hacían eco de la noticia de que la actriz había decidido extirparse los ovarios.

 

Hace dos años que se sometió a una masectomía, decisión que tomó a raíz de conocer que era portadora de una mutación genética en el gen BRCA1 (Breast Cancer 1). Éste gen produce una proteína del mismo nombre, que forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN, es decir, ayuda a que no que produzcan proliferaciones incontroladas de células por daños en el ADN, por lo que nos protege de que se produzcan tumores.

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Es debido a esto que se si por algún casual se produce una mutación en ese gen puede que la nueva variación del gen produzca una proteína que no funciona correctamente porque es anormalmente corta. Esta proteína defectuosa BRCA1 no está en condiciones de ayudar a corregir las mutaciones que se producen en otros genes. Estos defectos se acumulan y pueden permitir a las células crecer y dividirse de forma descontrolada, formando un tumor. Los investigadores han demostrado que diversas mutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer en concreto, especialmente el cáncer de mama. En las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, el riesgo acumulado hasta los 70 años se estima entre 51 y 95% para cáncer de mama y entre 22 y 66% para cáncer de ovario. Es por este motivo que Angelina Jolie decidiese no correr riesgos y someterse a ambas cirugías preventivas. El problema de este tipo de decisiones es que se provoca la llegada de una menopausia precoz que se intenta compensar con tratamientos hormonales.

Éste gen mutado BRCA1 por lo tanto se usa como marcador genético para detectar síndromes hereditarios de cáncer, al igual que BRCA2 también para mama y ovario y ambos también para próstata, páncreas y senos en hombres.

El gen TP53 mutado sirve como marcador para cáncer de mama, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma (cáncer de hueso), leucemia, tumores cerebrales y carcinoma corticosuprarrenal (cáncer de glándulas suprarrenales) entre otros. El gen KRAS para colon, el gen RB1 para retinoblastoma, gen VHL para cáncer de riñón…

Los profesionales sanitarios orientan a los pacientes a la hora de realizarse pruebas genéticas así como a interpretar los resultados de las mismas, por eso siempre es aconsejable ir de la mano de un profesional y no caer en la tentación de hacerse estas pruebas por tu cuenta y sin ni siquiera saber acerca de tus antecedentes familiares.

Hay que agradecer a la investigación los avances en este campo y la gran ayuda que supone poder servirse de herramientas como la genética para poder adelantarnos a que se produzca una enfermedad como el cáncer.