El ADN es una secuencia de aproximadamente tres mil millones de moléculas (nucleótidos), en el caso de una célula animal típica, y ahí es donde están, de forma codificada, todas las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos.

Para visualizarlo mejor, pensemos en el ADN como una cremallera. Cada célula contiene ADN de una longitud de un metro de tamaño. Tened en cuenta que una célula es mil veces más pequeña que un milímetro. Increíble, ¿verdad? La célula tiene sus mecanismos para enrollar esta “cremallera” en su núcleo formando los cromosomas.

El ADN, al igual que una cremallera, está formado por dos cadenas, y ambas están unidas entre sí de forma muy concreta. Cada diente de la cremallera es una molécula de las tres mil millones y está emparejado con otro diente de la cadena de enfrente. A lo largo del ADN se van repitiendo cuatro tipos de moléculas diferentes (Adenina, Timina, Guanina  y Citosina), y sólo forman pareja con uniones estables A-T y G-C, siendo imposible una unión A-G o T-C. Imaginad que tenemos una cremallera de un metro y que a lo largo de ella se van repitiendo dientes de cuatro colores diferentes, cada color para un tipo de molécula concreto. Podemos tener un número infinito de combinaciones de moléculas en una cadena de ADN. Un ejemplo de una millonésima parte del ADN puede ser:

TTCCAGAGTGTCAGA
AAGGTCTCACAGTCT

Este ejemplo es una unidad de información dentro del genoma que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. A esto se le conoce como gen, al que se considera la unidad de almacenamiento de información genética.

A partir del ADN y gracias a cómo se colocan estos dientes de la cremallera, irán dando lugar a los genes y éstos irán produciendo mediante su descodificación de forma continua y regulada por muchos factores, las proteínas. Cada proteína ejerce su función particular y estas funciones son necesarias para todo tipo de procesos que ocurren en las células con el objetivo final del desarrollo del organismo. Algunos ejemplos de proteínas conocidas comúnmente son la insulina y la hemoglobina. Todo ser humano necesita que en su organismo se sintetice la proteína insulina para que la célula pueda captar el azúcar (glucosa) del torrente sanguíneo e incorporarla a su interior para alimentarse. Si no se produjera la insulina, la célula no captaría la glucosa (que se acumularía en la sangre), no podría obtener la energía necesaria para sobrevivir y entraría en un estado de estrés con la consiguiente muerte celular y del organismo entero. También necesitamos que nuestras células sinteticen la proteína hemoglobina. Ésta se encuentra en los glóbulos rojos (células de nuestra sangre) y permite la captación de oxígeno para llevarlo a las células y a su vez retirar el CO2 generado en ellas. La hemoglobina cumple por tanto una doble función: oxigena y desintoxica las células.

Por desgracia existen muchas enfermedades que tienen su causa en errores en la síntesis final de las proteínas y os iremos explicando qué procesos ocurren en el ADN (copia, síntesis de ARNm y proteínas) y cómo pueden ocurrir fallos durante la copia del ADN y en la síntesis de proteínas.