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Sale un nuevo test para prevenir enfermedades raras congénitas

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que entre un 6 y un 8% de la población mundial padece algún tipo de enfermedad rara, y la causa más común de estas afecciones se encuentra en la genética. Una compañía española lanza al mercado un Test de Compatibilidad Genética para averiguar qué genes tiene alterados cada individuo y ayudar a evitar tener hijos con problemas congénitos raros.

La primera regla

Recientemente ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Nature un estudio coordinado por la Universidad de Cambridge (Reino Unido) relacionado con la edad a la que las niñas alcanzan la pubertad y en el que han participado más de cien centros de todo el mundo. En el estudio se evaluaron a 182.416 mujeres de ascendencia europea cuyos datos provienen de 57 estudios genéticos diferentes. El estudio ha sido financiado por el Medical Research Council y el Wellcome Trust.

Depresión y ejercicio

La depresión es un desorden psiquiátrico común en todo el mundo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que más de 350 millones de personas están afectadas y es la principal causa mundial de discapacidad. En general, se suelen recoger cifras de prevalencia en países occidentales de aproximadamente 3 por ciento en la población general, y para el trastorno depresivo mayor, una incidencia anual del 1 al 2 por mil habitantes.

Mutaciones

El error en alguno de los pasos de la síntesis de proteínas puede causar defectos importantes en el desarrollo del organismo generando todo tipo de enfermedades.

Del ADN a la proteína

Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo y realizan una enorme cantidad de funciones diferentes.

Nuestra verdadera identidad

El ADN es una secuencia de aproximadamente tres mil millones de moléculas (nucleótidos), en el caso de una célula animal típica, y ahí es donde están, de forma codificada, todas las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos.