La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que entre un 6 y un 8% de la población mundial padece enfermedades raras, y la causa más común de estas afecciones se encuentra en la genética.

Una compañía española lanza al mercado un Test de Compatibilidad Genética para averiguar qué genes tiene alterados cada individuo y ayudar a evitar tener hijos con problemas congénitos raros.

La prueba de rastreo de anomalías monogénicas se realiza mediante la secuenciación masiva de ADN y permite analizar 549 genes y detectar 4500 mutaciones que se vinculan con más de 600 enfermedades raras, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la beta talasemia.

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“Gracias a este test podemos prevenir la aparición de enfermedades genéticas que no se puedan curar. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a día de hoy, representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias.

Casi todos somos, sin saberlo, portadores de varias mutaciones”, asegura el doctor Julio Martín, director del laboratorio de TCG de Igenomix la empresa que ha desarrollado el Test.

Teniendo en cuenta que, según un estudio del Royal College of Physicians, entre el 2% y el 3% de los nacimientos corresponden a bebés con alguna anomalía congénita, gracias al Test de Compatibilidad Genética se puede contribuir a que el riesgo disminuya a uno de cada 100.000.

enfermedades raras

El TCG permite la detección de mutaciones en un gen determinado que pueden dar lugar a malformaciones o alteraciones de diversa índole en sus descendientes si ambos miembros de la pareja tienen una alteración en el mismo gen.

En sólo un mes y simplemente a través de una extracción de sangre, se puede determinar el riesgo de tener un hijo con enfermedades raras congénitas

Los portadores de una mutación en un solo gen suelen ser personas sanas. Pero si el hombre y la mujer presentan la misma anomalía, la probabilidad de que nazca un hijo enfermo es del 25%.

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“Ser portador de una mutación no significa que desarrolles dicha enfermedad. Con este test de compatibilidad, la probabilidad de que el recién nacido padezca una enfermedad genética grave pasa de 1:10 a 1:100.000 aproximadamente, pues hay algunas enfermedades que no se pueden detectar por ser multifactoriales o estar causadas por algún gen no estudiado, además de las que no son de origen genético”, sostiene David Jiménez, CEO de Igenomix.

Si el test da un resultado negativo, la persona no es portadora de las mutaciones analizadas y, por tanto, no tiene riesgo de que su hijo sufra una de las 600 enfermedades monogénicas que el test evalúa, las más prevalentes entre la población. Cuando el resultado es positivo, significa que la persona que se ha realizado el test es portadora de mutación/es en uno o varios genes. En ese caso, el test se deberá cotejar con el del otro integrante de la pareja para descubrir si también sufre mutación en uno o varios genes.

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Lorena Pérez

Lorena Pérez

Licenciada en Periodismo, lleva diez años escribiendo en distintos medios sobre salud, ocio y cine. Aficionada a la buena cocina y la buena comida (sólo si es sin gluten), deportista y cinéfila sin remedio, se acerca al mundo de la salud desde un punto de vista amable y riguroso, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los lectores de Knowi.