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Día Mundial de la Hemofilia, un proceso que registra grandes avances

Día Mundial de la Hemofilia, un proceso que registra grandes avances

La hemofilia es una alteración de los procesos de coagulación de carácter hereditario provocada por una carencia del factor VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B) u XI (Hemofilia C) de la coagulación, el grado de carencia del factor será quien determine la gravedad de la hemorragia que se pueda producir.

Se estima que la incidencia de esta patología es de aproximadamente 97 a 205 casos por millón de habitantes de población masculina y según cifras de la Federación Mundial de Hemofilia, existirían aproximadamente 250.000 casos en el mundo. Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B. El estudio ‘Realidad actual de la hemofilia A y B en España’, refleja que 2.527 personas padecen actualmente este trastorno de la coagulación de la sangre.

El carácter congénito de esta enfermedad producido por mutaciones, delecciones o inversiones viene ligado al cromosoma X que es donde se encuentran los genes responsables de este proceso, es por ello que afecta fundamentalmente a sujetos varones. Las hijas de los varones hemofílicos son portadoras obligadas y cada hijo de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de padecer hemofilia, y cada hija un 50% de ser portadora.

La sintomatología de este proceso está asociada a la producción de hemorragias tisulares como hemartrosis (hemorragias articulares), hematomas musculares, hemorragias retroperitoneales, etc… generalmente tras un traumatismo aunque también puede llegar a ser espontánea, sin causa aparente.

La característica principal de la hemofilia es la hemartrosis que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo, así como el sangrado prolongado espontáneo, siendo las hemorragias más graves las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc… Si se produce una hemartrosis de repetición se puede ocasionar una deformidad y atrofia muscular denominada artropatía hemofílica.

El diagnóstico es clínico, a través de los signos y síntomas de la enfermedad y fundamentalmente de laboratorio, ya que se sospecha su presencia en pacientes que presentan un incremento del tiempo de tromboplastina parcial (TTP) y valores normales del tiempo de protrombina (TP) y del recuento plaquetario. La confirmación proviene de la determinación en sangre de los factores VIII, IX u XI responsables de las diferentes formas de hemofilia.

El tratamiento consiste en la reposición de los factores responsables mediante concentrados liofilizados con inactivación viral, este tratamiento sustitutivo ha supuesto un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. En cualquier caso, en los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva fase en el control de esta enfermedad ya que se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano (El factor VIII recombinante, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio). Existen grandes expectativas y esperanzas de tratamiento mediante terapia génica, es decir, en la introducción de genes en células del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente de tal forma que corrijan el efecto en su origen.

Las medidas de prevención son fundamentales y se basan entre otras en tratar de evitar el consumo de ácido acetil salicílico o AINE que depriman la función plaquetaria, procurar una atención dental periódica para evitar extracciones y otras técnicas quirúrgicas dentales, los fármacos se han de administrar por vía oral o intravenosa preferentemente, evitando la vía intramuscular ya que este puede producir hematomas, evitar traumatismos y deportes de riesgo programando actividades físicas y deportes con riesgos mínimos y en caso de lesiones, tener en cuenta que la fisioterapia específica y reglada puede ser beneficiosa puesto que contribuye a mejorar la inflamación, calmar el dolor y reabsorber la hemorragia, favoreciendo la movilidad de la articulación afectada. Los pacientes deben vacunarse frente a la hepatitis B.

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