Día Nacional de la Fibrosis quística: una enfermedad hereditaria de relativa frecuencia

La Fibrosis Quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes entre las personas de ascendencia europea. Se estima que una de cada 25 personas de ascendencia europea son portadores de una mutación de fibrosis quística, uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 africanos y uno de cada 90 asiáticos son portadores de al menos un gen CFTR anormal responsable de esta enfermedad.

La fibrosis quística es un proceso de carácter hereditario de las glándulas exocrinas especialmente del aparato respiratorio y del aparato digestivo. Su consecuencia es la obstrucción de las mismas por un material eosinófilo de carácter viscoso que se deposita  en la luz del páncreas, glándulas intestinales, conductos biliares, vesícula biliar y glándulas submaxilares; además provoca hipersecreciones en las glándulas traqueobronquiales y de Brunner, produciendo unas cantidades anormales de cloro y sodio en las glándula sudoríparas, en las parótidas y en las salivares menores.

Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional, es decir que alrededor del 3 al 4 % de la población de raza blanca es portadora de este rasgo autosómico recesivo que acompaña a la fibrosis quística, siendo el brazo largo del cromosoma 7 donde se localiza el gen responsable de este proceso y en el que se produce una mutación que altera la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés).

Respecto a la sintomatología, en el 50% de los individuos en los que se diagnostica este proceso se observan manifestaciones pulmonares y en el 15 a 20% sintomatología digestiva. Los síntomas en los recién nacidos pueden ir desde retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, piel con sabor salado.

• Síntomas digestivos y respiratorios

Los síntomas relacionados con la función intestinal comprenden dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), náuseas e inapetencia, heces pálidas o color arcilla de olor fétido, que tienen moco o que flotan, malabsorción, pérdida de peso, déficit de vitaminas, acidez gástrica, xerostomía (Sequedad de la mucosa oral), diabetes por la obstrucción y pérdida de las células de los islotes de Langerhans productoras de insulina.

Los síntomas respiratorios se caracterizan por tos y aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, congestión nasal causada por los pólipos nasales, dolor paranasal, episodios recurrentes de neumonía en cuyo caso aparece fiebre, dificultad para respirar, expectoración frecuente y viscosa. A lo largo de la vida pueden aparecer otros signos y síntomas característicos como esterilidad (en los hombres), procesos de inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis), dedos malformados, etc…

El diagnóstico se basa en la realización de una serie de pruebas que tratan de apreciar las anomalías de los metabolitos relacionados con la fibrosis quística (especialmente el cloro). Entre ellas se encuentran la prueba de electrolitos en el sudor en la que se administra pilocarpina mediante iontoforesis para estimular la producción de sudor y se mide en este la concentración de sal; la prueba de la diferencia de potencial eléctrico nasal; la prueba del tripsinógeno inmunoreactivo que es una prueba que se realiza sobre la sangre y que mide la concentración de una enzima pancreática. Hoy en día también hay posibilidad de realizar un diagnóstico molecular de la enfermedad mediante pruebas específicas.

El tratamiento se basa en el control y tratamiento de las complicaciones causadas por el moco espeso y por las infecciones acompañantes, todo ello con el objetivo básico de mejorar la calidad de vida del paciente. La terapia génica puede representar en el futuro una vía prometedora en la lucha contra esta enfermedad, mediante esta técnica, lo que se está intentando es insertar una copia normal del gen CFTR en las células afectadas.