Mutaciones

El error en alguno de los pasos de la síntesis de proteínas puede causar defectos importantes en el desarrollo del organismo generando todo tipo de enfermedades.

Imaginaos que en la secuencia de ARNm que nos ha servido de ejemplo en el artículo de la semana pasada, se hubiese cambiado una de las moléculas por otra debido a una mutación en el ADN de origen.

AAG-GAC-UCA-CAG-UCU

En el momento de la traducción al código de las proteínas, no tendríamos la misma proteína sino que la cadena de aminoácidos cambiaría a:

Lisina-Asparragina-Serina-Glutámico-Serina

Cada unidad de la proteína tiene unas características diferentes que dan las propiedades a la proteína final. Este cambio puede no tener una repercusión importante en la función de la proteína o contrariamente puede anular completamente su actividad. Imaginad que la secuencia de ADN que dará origen a una proteína importante para el correcto funcionamiento del organismo, por ejemplo la insulina, sufre una mutación en el código y que esta cambia un par de aminoácidos importantes para el mantenimiento de la propia estructura de la proteína. En este caso, la insulina no podría ejercer su función sobre el metabolismo de la glucosa, lo que conllevaría a efectos perjudiciales para el organismo. Así, que ese error en la secuencia de ADN se ha convertido en una mutación al no haberse corregido con la consiguiente repercusión en la correcta síntesis de proteínas.

En biología, un mutágeno (latín, “origen del cambio”) es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Si os esforzáis, seguro que recordáis más de una vez el haber leído palabras como “agente mutagénico” (a los que os gusten los superhéroes seguro que esto es un término muy cercano) o quizá estéis familiarizados con alguna que otra enfermedad causada por algún tipo de mutación. Un mutágeno o agente mutagénico muy conocido son los rayos ultravioleta de la luz solar que causa roturas en la doble cadena del ADN y de ahí que se les relacione con la aparición de cáncer de piel.

Pero ¡ojo!, no todas las mutaciones son causadas por mutágenos al igual que no todas producen una enfermedad o un daño irreparable a nuestro organismo. Hay “mutaciones espontáneas”, llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN y hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo tanto, las mutaciones tienen su parte positiva, ya que todo proceso biológico tiene sus ventajas e inconvenientes.

Por ejemplo las personas rubias lo son ya que presentan una mutación en un gen situado en el cromosoma 12. Al igual que otro tipo de mutaciones que te hace resistente a contraer algún tipo de enfermedad, por ejemplo el VIH. Un ejemplo muy llamativo de otro mamífero es el de la rata topo. Se ha descubierto hace pocas semanas que este animal  es resistente al cáncer debido a una mutación y actualmente se está investigando para transferir esta capacidad a los humanos.

La semana que viene explicaremos de dónde saca la energía la célula para llevar a cabo todas estas reacciones de síntesis de proteínas, empaquetamiento del ADN, correcciones de mutaciones, etc…