Un nuevo aliado frente a la fibrosis quÃstica
La lucha frente a la fibrosis quÃstica o mucoviscidosis tiene un nuevo aliado en la tecnologÃa a través de un ambicioso proyecto de carácter internacional basado en la telemedicina, que está siendo coordinado por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia (ISS La Fe).
La Comisión Europea provee de financiación al proyecto a través del Programa Marco de Investigación e Innovación Horizonte 2020. La propuesta consiste en desarrollar un “app†para la autogestión personalizada de la enfermedad.
Ello supone estudiar las dietas de niños de diferentes paÃses europeos, para luego determinar los enzimas que necesitan para digerirla; de esta forma a través del “appâ€, introduciendo los datos y composición de los alimentos antes de la ingesta, los pacientes podrán conocer con exactitud cuál es la cantidad de suplemento enzimático que van a precisar para una correcta digestión.
Esta es sin duda una iniciativa más que encomiable que apunta a una mejora del control de la enfermedad, además de a una mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
La fibrosis quÃstica es una enfermedad hereditaria que afecta en nuestro paÃs a un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad, según datos de la Federación Española de Fibrosis QuÃstica. Normalmente este proceso se suele diagnosticar en la infancia, antes de que el niño cumpla los dos años de edad.
Este proceso se transmite genéticamente de una forma recesiva, es decir que para que un niño nazca con este problema ha de heredar los dos genes defectuosos de los dos progenitores, de tal forma que si sólo se hereda uno el individuo será portador del gen no estando afectado por la enfermedad, sin embargo sà que podrá transmitirlo a su vez a su descendencia.
Estos genes anormales lo que estimulan es la producción de una secreción densa y “pegajosa†en aquellos órganos y aparatos como el respiratorio, el digestivo (intestino, páncreas, hÃgado….) o el reproductor que pueden provocar estancamiento secretor con sus consecuencias lógicas, además del consiguiente riesgo de inflamación y sobreinfección. Los sÃntomas en los recién nacidos se caracterizan por retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso con normalidad, ausencia de deposiciones en las primeras 24 a 48 horas de vida o piel con sabor salado.
Los sÃntomas que tienen relación con la función intestinal incluyen dolor abdominal a causa del estreñimiento, aumento de gases, meteorismo con un abdomen distendido, náuseas, falta de apetito, pérdida de peso, heces pálidas o color arcilla, de olor fétido debido a una posible afectación hepática y que tienen moco o que flotan por posibles fenómenos de afectación pancreática.
La sintomatologÃa relacionada con pulmones y senos paranasales incluye disnea o sensación de fatiga y tos junto a posibles episodios de neumonÃa por la afectación pulmonar, asà como aumento de la mucosidad en los senos paranasales con sinusitis y congestión nasal con posible presencia de pólipos y sobreinfección bacteriana entre otros. Otros sÃntomas frecuentes pueden ser esterilidad (en varones) e inflamación e infecciones sobreañadidas en el aparato reproductor.
Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida, por todo ello el control exhaustivo y la vigilancia pormenorizada son muy importantes de cara a evitar complicaciones que pueden derivar en la necesidad de un trasplante o de conllevar un pronóstico infausto en un momento determinado.
